Trimembre I "deficiencia, discapacidad y minusvalia"

Clasificación de la discapacidad

(Parte 1)

Hoy hablaremos sobre la CIF, ¿pero qué es?

CIF (Clasificación Internacional del Funcionamiento, la Discapacidad y la Salud), es el intento por parte de la OMS (Organización Mundial de la Salud) de clasificar a las personas con diversidad funcional según sus limitaciones, pero antes de entrar de lleno en la materia, hemos de dejar tres términos que a diario se emplean como sinónimos, bien definidos.

Estos son deficiencia, discapacidad y minusvalía:

Deficiencia

Dentro de la experiencia de la salud, una deficiencia es "toda pérdida o anormalidad de una estructura o función psicológica, fisiológica o anatómica".

La deficiencia se caracteriza por pérdidas o anormalidades que pueden ser temporales o permanentes, entre las que se incluye la existencia o aparición de una anomalía, defecto o pérdida producida en un miembro, órgano, tejido u otra estructura del cuerpo, incluidos los sistemas propios de la función mental. La deficiencia representa la exteriorización de un estado patológico, y, en principio, refleja perturbaciones a nivel de órgano.

Discapacidad

Una discapacidad es "toda restricción o ausencia (debida a una deficiencia) de la capacidad de realizar una actividad en la forma y dentro del margen que se considera normal para un ser humano".

La discapacidad se caracteriza por excesos o insuficiencias en el desempeño y comportamiento en una normal actividad rutinaria, los cuales pueden ser temporales o permanentes, reversibles o irreversibles y progresivos o regresivos. Las discapacidades pueden surgir como consecuencia directa de la deficiencia o como una respuesta del propio individuo, sobre todo la psicológica, a deficiencias físicas, sensoriales o de otro tipo. La discapacidad representa la objetivación de una deficiencia y, en cuanto tal, refleja alteraciones a nivel de la persona.

Minusvalía

Una minusvalía es "una situación desventajosa para un individuo determinado, consecuencia de una deficiencia o de una discapacidad, que limita o impide el desempeño de un rol que es normal en su caso (en función de la edad, el sexo y factores sociales y culturales)".

La minusvalía está relacionada con el valor atribuido a la situación o experiencia de un individuo cuando se aparta de la norma. Se caracteriza por la discordancia entre el rendimiento y el status del individuo y las expectativas del individuo mismo o del grupo concreto al que pertenece. La minusvalía representa, pues, la socialización de una deficiencia o discapacidad, y en cuanto tal

refleja consecuencias culturales, sociales, económicas y ambientales que para el individuo se derivan de la presencia de la deficiencia y la discapacidad.

Esquema que relaciona los tres conceptos y los factores que los provocan 

Resumen de ideas

Hemos aprendido en esta primera parte, que por ejemplo:

Una persona puede sufrir un accidente y perder un miembro,lo cual sería una deficiencia a nivel funcional, a raíz de esto tendría una capacidad diferente o mermada para realizar ciertas actividades diarias (discapacidad) la cual  le dejaría  en una situación desventajosa de cara a la sociedad (minusvalía).

• DEFICIENCIA = TRASTORNO A NIVEL DE ÓRGANO

• DISCAPACIDAD = TRASTORNO A NIVEL DE PERSONA

• MINUSVALÍA =  TRASTORNO A NIVEL DE SOCIEDAD

Parkinson

Parkinson

La enfermedad de parkinson (EP) que desgraciadamente a día de hoy es algo muy cotidiano, pues la escuchamos casi diario, se ha convertido en un auténtico quebradero de cabeza para los neurólogos.

Pero, ¿Qué es y a quién afecta?

La EP, llamada así por el primer medico que la describió, James Parkinson, es un proceso crónico y progresivo, provocado por la degeneración neuronal en la sustancia negra, lo que conlleva una disminución de los neurotransmisores dopaminergicos que transportan la Dopamina.

Su origen es desconocido aunque se apunta a varios frentes multifactoriales, por ejemplo, factores genéticos, ambientales, radiales libres, envejecimiento o traumatismos continuados.

No tiene ningún patrón, pues tiene la misma incidencia en ambos sexos y en cualquiera raza.

En España, se calcula que existen cerca de 200.000 casos y la edad media de inicio se sitúa entorno a los 55 años, aunque existen formas tempranas de la enfermedad (5-10% en pacientes de menos de 40 años).

Aunque no existe una prueba exacta y fiable para diagnosticar un caso de parkinsonismo, los especialistas se apoyan firmemente en la observación de sus cuatro principales rasgos, que son:

tipica marcha parkinsoniana

• Bradicinesia.
• Temblor en reposo (no confundir con temblor esencial).
• Inestabilidad postural.
• Rigidez.
• Otros serían marcha parkinsoniana (deambulación con pasos cortos, encogido y con bloqueos), depresión, trastornos del sueño, disfagia (80%), demencias y muchos más que pueden o no darse.

Sin querer llegar a entrar en términos médicos, neurológicos y farmacológicos muy complicados, diremos que aunque no tiene cura, en la actualidad es posible paliar en gran medida sus síntomas, para poder ayudar  a la persona a mantener su independencia y autonomía el mayor tiempo posible, aunque cada caso será estudiado de forma individual. El principal tratamiento es la “sustitución” de la dopamina natural por Levodopa en sus primeros estadios  y por agonistas dopaminergicos complementando a la anterior, en estadios posteriores.

Aunque es el tratamiento predominante, tiene sus efectos negativos, como por ejemplo fluctuaciones motoras, presentadas por más del 50% de los enfermos tras una media de 5 años de tratamiento.

Existen otros tratamientos alternativos, como son el tratamiento quirúrgico, reservado para pacientes menores de 50 años o para personas con síntomas “ON-OFF” muy fuertes.

Por último destacaremos  los puntos clave de la enfermedad:

• La EP es un proceso degenerativo y progresivo del SNC (sistema nervioso central), cuya media de edad está entre los 50 y los 80 años.
• Tiene un comienzo insidioso y sus características son: temblor, bradicinesia, rigidez e inestabilidad postural, entre otros.
• El diagnóstico es clínico (existencia de al menos dos de los cuatros síntomas del síndrome parkinsoniano y ausencia de datos incompatibles con su diagnóstico) y las pruebas complementarias  (TAC, PET, SPECT…) estarían indicadas solo para descartar parkinsonismos secundarios o complicaciones en la enfermedad.
• El tratamiento  farmacológico debe realizarse de forma individualizada  y su objetivo será mantener la autonomía e independencia del paciente el mayor tiempo posible.
• El tratamiento no farmacológico se enfocará a mejorar la situación física y psíquica del paciente y su familia, según el estadio evolutivo de la enfermedad.
• De los fármacos disponibles, la levodopa sigue siendo el fármaco de elección, aunque debido a los efectos que provoca su uso a largo plazo, es necesario evaluar, teniendo en cuenta la edad del paciente, la posibilidad de  comenzar con otros grupos farmacológicos o añadirlos a lo largo de la evolución.
• Tras 5 años de tratamiento con levodopa, el 59% de los pacientes presenta fluctuaciones motoras y el 41% discinesias.
• Así mismo, durante la evolución, es frecuente la aparición de disautonomias y trastornos neuropsiquiátricos que pueden ser intrínsecos de la propia EP o como efectos secundarios del tratamiento, son los llamados trastornos del control de los impulsos (TCI).

Con discapacidad

¿Con discapacidad?

              Con discapacidad para correr, no para llegar a la meta.

              Con discapacidad para saltar, no para elevar mi espíritu.

              Con discapacidad para bailar, no para divertirme.

              Con discapacidad para oír, no para percibir el mundo.

         Con discapacidad para ver, no para vislumbrar el horizonte        de mi vida.

              Con discapacidad para hablar, no para comunicarme.

              Con discapacidad para tocar, no para sentirme vivo.

              Con discapacidad… tal vez, pero, no muerto.

Con otras capacidades

Poema niños con otras capacidades

 Niños con otras capacidades

Sí, soy especial para ti

y, hoy te quiero contar para

que veas que si, que me puedo levantar.

Que puedo aprender, soy un niño como los demás

mírame bien, puedo jugar, puedo reír,

puedo comprender

quiero dar de mí lo mejor puedo ayudar a los demás,

puedo caminar junto a otros.

Acéptame como soy…

Quiero aprender, quiero soñar, quiero disfrutar la vida

como tú, como uno más.

Soy apenas un niño, nada más sencillo que eso,

soy un ángel de amor

necesito ser amado, comprendido, educado

me gusta pintar, también bailar y actuar,

soy un atleta sin rival.

no soy un enfermo, no tengo problemas,

sólo quisiera que tú me comprendas,

respeta mi ritmo, entiende mi tiempo,

espera un poquito, seguro que entiendo.

Siente mi chispa, mi alegría y mi amor.

Para que puedas ver en mí la imagen de Dios.

Al igual que tú tengo metas,

dame una mano y ayúdame en ellas.

Soy especial, tengo valor pero ante todo

soy un ángel de amor por eso hoy quiero decirte…

Acéptame como soy.

Sindrome de Apert

 Síndrome de Apert

Hoy vamos a hablar de una de esas enfermedades denominadas “raras” por su baja incidencia: El Síndrome de Apert o Acrocefalosindactilia. Llamado así por el médico francés que lo describió por primera vez,  Doctor E. Apert.

Es una enfermedad genética, normalmente hereditaria, que se caracteriza por defectos craneofaciales (cráneo y tercio medio facial) y anomalías en las extremidades (manos y pies).

Se debe al prematuro fundido de los huesos craneales en los primeros meses de vida y a la incapacidad para crecer de forma normal de este (creneosinotosis), también el tercio de la cara presenta un remarcado hundimiento (hipoplasia) y en las extremidades, tanto superiores como inferiores, se presenta una unión de las falanges dando como tal una sindactalia.

Este síndrome es resultado de una mutación genitiva en el cromosoma 10, donde podemos encontrar el gen “receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 2 o FGFR2, el cual se presenta en dos genes, uno proveniente de la madre y otro del padre, donde con producirse la ausencia de uno de los susodichos, indiferentemente del sexo (autonómica Dominante), se desencadena el desarrollo del S. Apert.

Llegados a este punto, es imprescindible una prematura detección para poder preparar un tratamiento multidisciplinar adecuado.

Puede hacerse cirugía para corregir el crecimiento y sutura ósea anormal del cráneo, pero también pueden quedar problemas sensitivos como sordera o astigmatismo, entre otros.

Ejemplo de Sindactalia

Recalcar también la importancia de la prevención y detección de los síntomas aunque pueden no darse todos:

• Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas.
• Infecciones frecuentes del oído.
• Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón".
• Hipoacusia.
• Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé.
• Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra).
• Ojos prominentes o abultados.
• Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.
• Anomalías esqueléticas de las extremidades.
• Baja estatura.
• Fusión o unión de los dedos de los pies.

Por último, decir que, aunque existen otros tipos de craneosinotosis que pueden tener una apariencia similar de la cara y cabeza, estos no tienen problemas en las extremidades, rasgos específicos del S.Apert.

Estos pueden ser:

• Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol).
• Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial).
• Síndrome de Pfeiffer.
• Síndrome de Saethre-Chotzen.

Síndrome de Down

Síndrome DOWN

Bajo el lema “Soy como tú”, nos presentaba DOWM España su particular visión sobre esta discapacidad el día 21 de marzo, día mundial del Síndrome de Down, pero, ¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.

Este error congénito se produce de forma natural, espontánea y sin una justificación a día de hoy, por el contrario a los mitos vertidos antaño sobre esta discapacidad.

 El síndrome de Down, fue descrito  por primera vez en 1866 por el médico británico John Langdon Haydon Down, quien describió los rasgos clínicos, pero no descubrió la causa, la cual si descifro en 1958  Jérôme Lejeune, hallando así la alteración cromosómica del par 21, la primera hallada en el hombre, hasta aquel entonces.

El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down. 

Por ultimo comentar que existen tres tipos de síndrome de Down:

·         trisomía 21, el más común.

·         Translocación cromosómica, rasgos físicos iguales a trisomía, trata de una translocación en los cromosomas en lugar de duplicación.

·         trisomía en mosaico, no se consigue una total separación de las células. Suele presentar menos grado de discapacidad intelectual.

Como podemos ver, no es más que un cromosoma lo que nos  diferencia, igual que como puede ser el color de piel, o el color de los ojos, y ¿es que acaso, una persona de raza negra es igual  a la persona de raza blanca?

No, verdad, pero lo consideramos una persona normal, ¿porque a una persona con Down, lo vemos como una persona diferente? La sociedad los ve como niños atrapados dentro de un cuerpo a medio hacer y eso no es más que un estigma social, NO ES UNA ENFERMEDAD, NO ES DIFERENTE, ES COMO TÙ Y COMO YO, pero aún estamos a años luz de considerarlos personas normales, no hay más que ver un estudio que habla de que 9 de cada 10 familias que esperan un hijo con síndrome de Down deciden interrumpir la gestación.

El mejor ejemplo, de que con apoyo y dedicación pueden llegar a llevar una vida bastante o totalmente autónoma y normal es Pablo Pineda, esta persona polifacética, que aparte de actor, es diplomado en magisterio y psicopedagogía, da charlas para concienciar a las personas, familias y autoridades sobre la necesidad de promover la independencia de este colectivo en lugar de sobreproteger , pues según él  “con esto se mantiene a la persona dentro de un mundo irreal, pues nunca aprende a enfrentarse al mundo real”

  

" ¿ESPECIAL?

Lo que tengo de especial son unos padres y un entorno que han luchado porque sea lo mas autónomo posible"

Fuentes: http://www.sindromedown.net

Vamos a ser altruistas

Vamos a ser altruistas 

Egoísmo, es la palabra más repetida en la actualidad, la norma del servir al propio interés en exclusividad nos impulsa a no pensar en las personas que realmente necesitan nuestra ayuda o que aunque no la necesiten, agradecerían que de forma desinteresada se la ofrecieras.

Las actividades altruista son muy enriquecedoras tanto moral como psicológicamente, porque te llenan de esperanza  y te hacen sentirte bien, realizado y completo.

Este tema espero lo toquemos más delante de forma más extensa pero ahora solo aprovecho para dejaros este precioso vídeo que espero os guste J