Sindrome de Apert

 Síndrome de Apert

Hoy vamos a hablar de una de esas enfermedades denominadas “raras” por su baja incidencia: El Síndrome de Apert o Acrocefalosindactilia. Llamado así por el médico francés que lo describió por primera vez,  Doctor E. Apert.

Es una enfermedad genética, normalmente hereditaria, que se caracteriza por defectos craneofaciales (cráneo y tercio medio facial) y anomalías en las extremidades (manos y pies).

Se debe al prematuro fundido de los huesos craneales en los primeros meses de vida y a la incapacidad para crecer de forma normal de este (creneosinotosis), también el tercio de la cara presenta un remarcado hundimiento (hipoplasia) y en las extremidades, tanto superiores como inferiores, se presenta una unión de las falanges dando como tal una sindactalia.

Este síndrome es resultado de una mutación genitiva en el cromosoma 10, donde podemos encontrar el gen “receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 2 o FGFR2, el cual se presenta en dos genes, uno proveniente de la madre y otro del padre, donde con producirse la ausencia de uno de los susodichos, indiferentemente del sexo (autonómica Dominante), se desencadena el desarrollo del S. Apert.

Llegados a este punto, es imprescindible una prematura detección para poder preparar un tratamiento multidisciplinar adecuado.

Puede hacerse cirugía para corregir el crecimiento y sutura ósea anormal del cráneo, pero también pueden quedar problemas sensitivos como sordera o astigmatismo, entre otros.

Ejemplo de Sindactalia

Recalcar también la importancia de la prevención y detección de los síntomas aunque pueden no darse todos:

• Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas.
• Infecciones frecuentes del oído.
• Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón".
• Hipoacusia.
• Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé.
• Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra).
• Ojos prominentes o abultados.
• Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.
• Anomalías esqueléticas de las extremidades.
• Baja estatura.
• Fusión o unión de los dedos de los pies.

Por último, decir que, aunque existen otros tipos de craneosinotosis que pueden tener una apariencia similar de la cara y cabeza, estos no tienen problemas en las extremidades, rasgos específicos del S.Apert.

Estos pueden ser:

• Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol).
• Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial).
• Síndrome de Pfeiffer.
• Síndrome de Saethre-Chotzen.