Síndrome DOWN
Bajo el lema “Soy como tú”, nos
presentaba DOWM España su particular visión sobre esta discapacidad el día 21
de marzo, día mundial del Síndrome de Down, pero, ¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es
una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una
parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas
personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el
nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.
Este error congénito se produce
de forma natural, espontánea y sin una justificación a día de hoy, por el
contrario a los mitos vertidos antaño sobre esta discapacidad.
El síndrome de Down, fue descrito por primera vez en 1866 por el médico
británico John Langdon Haydon Down, quien describió los rasgos clínicos,
pero no descubrió la causa, la cual si descifro en 1958 Jérôme Lejeune, hallando así la alteración cromosómica del par 21, la primera
hallada en el hombre, hasta aquel entonces.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la
alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia
aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años,
siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome
de Down.
Por ultimo comentar que existen tres tipos de síndrome de Down:
·
trisomía 21,
el más común.
·
Translocación
cromosómica, rasgos físicos iguales a trisomía, trata de una translocación
en los cromosomas en lugar de duplicación.
·
trisomía en
mosaico, no se consigue una total separación de las células. Suele
presentar menos grado de discapacidad intelectual.
Como podemos ver, no es más que un cromosoma lo que nos diferencia,
igual que como puede ser el color de piel, o el color de los ojos, y ¿es que
acaso, una persona de raza negra es igual a la persona de raza blanca?
No, verdad, pero lo consideramos una persona normal, ¿porque
a una persona con Down, lo vemos como una persona diferente? La sociedad los ve
como niños atrapados dentro de un cuerpo a medio hacer y eso no es más que un
estigma social, NO ES UNA ENFERMEDAD, NO
ES DIFERENTE, ES COMO TÙ Y COMO YO, pero aún estamos a años luz de
considerarlos personas normales, no hay más que ver un estudio que habla de que
9 de cada 10 familias que esperan un hijo con síndrome de Down deciden
interrumpir la gestación.
El mejor ejemplo, de que con apoyo y dedicación pueden
llegar a llevar una vida bastante o totalmente autónoma y normal es Pablo Pineda, esta persona polifacética,
que aparte de actor, es diplomado en magisterio y psicopedagogía, da charlas
para concienciar a las personas, familias y autoridades sobre la necesidad de promover la independencia de
este colectivo en lugar de sobreproteger , pues según él “con
esto se mantiene a la persona dentro de un mundo irreal, pues nunca aprende a
enfrentarse al mundo real”
" ¿ESPECIAL?
Lo que tengo de especial son unos padres y un entorno que han luchado porque sea lo mas autónomo posible"
