miércoles, 15 de mayo de 2013

Parkinson


Parkinson

La enfermedad de parkinson (EP) que desgraciadamente a día de hoy es algo muy cotidiano, pues la escuchamos casi diario, se ha convertido en un auténtico quebradero de cabeza para los neurólogos.

Pero, ¿Qué es y a quién afecta?
La EP, llamada así por el primer medico que la describió, James Parkinson, es un proceso crónico y progresivo, provocado por la degeneración neuronal en la sustancia negra, lo que conlleva una disminución de los neurotransmisores dopaminergicos que transportan la Dopamina.

Su origen es desconocido aunque se apunta a varios frentes multifactoriales, por ejemplo, factores genéticos, ambientales, radiales libres, envejecimiento o traumatismos continuados.
No tiene ningún patrón, pues tiene la misma incidencia en ambos sexos y en cualquiera raza.
En España, se calcula que existen cerca de 200.000 casos y la edad media de inicio se sitúa entorno a los 55 años, aunque existen formas tempranas de la enfermedad (5-10% en pacientes de menos de 40 años).
Aunque no existe una prueba exacta y fiable para diagnosticar un caso de parkinsonismo, los especialistas se apoyan firmemente en la observación de sus cuatro principales rasgos, que son:
tipica marcha parkinsoniana


  • Bradicinesia.
  • Temblor en reposo (no confundir con temblor esencial).
  • Inestabilidad postural.
  • Rigidez.
  • Otros serían marcha parkinsoniana (deambulación con pasos cortos, encogido y con bloqueos), depresión, trastornos del sueño, disfagia (80%), demencias y muchos más que pueden o no darse.

Sin querer llegar a entrar en términos médicos, neurológicos y farmacológicos muy complicados, diremos que aunque no tiene cura, en la actualidad es posible paliar en gran medida sus síntomas, para poder ayudar  a la persona a mantener su independencia y autonomía el mayor tiempo posible, aunque cada caso será estudiado de forma individual. El principal tratamiento es la “sustitución” de la dopamina natural por Levodopa en sus primeros estadios  y por agonistas dopaminergicos complementando a la anterior, en estadios posteriores.
Aunque es el tratamiento predominante, tiene sus efectos negativos, como por ejemplo fluctuaciones motoras, presentadas por más del 50% de los enfermos tras una media de 5 años de tratamiento.
Existen otros tratamientos alternativos, como son el tratamiento quirúrgico, reservado para pacientes menores de 50 años o para personas con síntomas “ON-OFF” muy fuertes.
Por último destacaremos  los puntos clave de la enfermedad:


  • La EP es un proceso degenerativo y progresivo del SNC (sistema nervioso central), cuya media de edad está entre los 50 y los 80 años.
  • Tiene un comienzo insidioso y sus características son: temblor, bradicinesia, rigidez e inestabilidad postural, entre otros.
  • El diagnóstico es clínico (existencia de al menos dos de los cuatros síntomas del síndrome parkinsoniano y ausencia de datos incompatibles con su diagnóstico) y las pruebas complementarias  (TAC, PET, SPECT…) estarían indicadas solo para descartar parkinsonismos secundarios o complicaciones en la enfermedad.
  • El tratamiento  farmacológico debe realizarse de forma individualizada  y su objetivo será mantener la autonomía e independencia del paciente el mayor tiempo posible.
  • El tratamiento no farmacológico se enfocará a mejorar la situación física y psíquica del paciente y su familia, según el estadio evolutivo de la enfermedad.
  • De los fármacos disponibles, la levodopa sigue siendo el fármaco de elección, aunque debido a los efectos que provoca su uso a largo plazo, es necesario evaluar, teniendo en cuenta la edad del paciente, la posibilidad de  comenzar con otros grupos farmacológicos o añadirlos a lo largo de la evolución.
  • Tras 5 años de tratamiento con levodopa, el 59% de los pacientes presenta fluctuaciones motoras y el 41% discinesias.
  • Así mismo, durante la evolución, es frecuente la aparición de disautonomias y trastornos neuropsiquiátricos que pueden ser intrínsecos de la propia EP o como efectos secundarios del tratamiento, son los llamados trastornos del control de los impulsos (TCI).

martes, 14 de mayo de 2013

Con discapacidad


¿Con discapacidad?

              Con discapacidad para correr, no para llegar a la meta.
              Con discapacidad para saltar, no para elevar mi espíritu.
              Con discapacidad para bailar, no para divertirme.
              Con discapacidad para oír, no para percibir el mundo.
         Con discapacidad para ver, no para vislumbrar el horizonte        de mi vida.
              Con discapacidad para hablar, no para comunicarme.
              Con discapacidad para tocar, no para sentirme vivo.
              Con discapacidad… tal vez, pero, no muerto.



Con otras capacidades


lunes, 13 de mayo de 2013

Poema niños con otras capacidades



 Niños con otras capacidades

Sí, soy especial para ti
y, hoy te quiero contar para
que veas que si, que me puedo levantar.
Que puedo aprender, soy un niño como los demás
mírame bien, puedo jugar, puedo reír,
puedo comprender
quiero dar de mí lo mejor puedo ayudar a los demás,
puedo caminar junto a otros.
Acéptame como soy…

Quiero aprender, quiero soñar, quiero disfrutar la vida
como tú, como uno más.
Soy apenas un niño, nada más sencillo que eso,
soy un ángel de amor
necesito ser amado, comprendido, educado
me gusta pintar, también bailar y actuar,
soy un atleta sin rival.
no soy un enfermo, no tengo problemas,
sólo quisiera que tú me comprendas,
respeta mi ritmo, entiende mi tiempo,
espera un poquito, seguro que entiendo.
Siente mi chispa, mi alegría y mi amor.

Para que puedas ver en mí la imagen de Dios.
Al igual que tú tengo metas,
dame una mano y ayúdame en ellas.
Soy especial, tengo valor pero ante todo
soy un ángel de amor por eso hoy quiero decirte…
Acéptame como soy.

Sindrome de Apert


 Síndrome de Apert


Hoy vamos a hablar de una de esas enfermedades denominadas “raras” por su baja incidencia: El Síndrome de Apert o Acrocefalosindactilia. Llamado así por el médico francés que lo describió por primera vez,  Doctor E. Apert.

Es una enfermedad genética, normalmente hereditaria, que se caracteriza por defectos craneofaciales (cráneo y tercio medio facial) y anomalías en las extremidades (manos y pies).

Se debe al prematuro fundido de los huesos craneales en los primeros meses de vida y a la incapacidad para crecer de forma normal de este (creneosinotosis), también el tercio de la cara presenta un remarcado hundimiento (hipoplasia) y en las extremidades, tanto superiores como inferiores, se presenta una unión de las falanges dando como tal una sindactalia.

Este síndrome es resultado de una mutación genitiva en el cromosoma 10, donde podemos encontrar el gen “receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 2 o FGFR2, el cual se presenta en dos genes, uno proveniente de la madre y otro del padre, donde con producirse la ausencia de uno de los susodichos, indiferentemente del sexo (autonómica Dominante), se desencadena el desarrollo del S. Apert.
Llegados a este punto, es imprescindible una prematura detección para poder preparar un tratamiento multidisciplinar adecuado.

Puede hacerse cirugía para corregir el crecimiento y sutura ósea anormal del cráneo, pero también pueden quedar problemas sensitivos como sordera o astigmatismo, entre otros.

Ejemplo de Sindactalia
Recalcar también la importancia de la prevención y detección de los síntomas aunque pueden no darse todos:

  • Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas.
  • Infecciones frecuentes del oído.
  • Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón".
  • Hipoacusia.
  • Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé.
  • Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra).
  • Ojos prominentes o abultados.
  • Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.
  • Anomalías esqueléticas de las extremidades.
  • Baja estatura.
  • Fusión o unión de los dedos de los pies.


Por último, decir que, aunque existen otros tipos de craneosinotosis que pueden tener una apariencia similar de la cara y cabeza, estos no tienen problemas en las extremidades, rasgos específicos del S.Apert.
Estos pueden ser:
  • Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol).
  • Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial).
  • Síndrome de Pfeiffer.
  • Síndrome de Saethre-Chotzen.